Milyen férgek vannak az emberi kromoszómában

milyen férgek vannak az emberi kromoszómában

Fodor András Olvasóim számára talán nem újság, hogy meghatározták az ember genetikai anyagában, DNS-ében az azt felépítő építőelemek nukleotidok 97 százalékának sorrendjét szaknyelven: szekvenciáját.

ágy paraziták férgek a fejben

E cikkemben egy évvel ezelőtti írásom A biológusok Apollo-programja folytatására vállalkozom. Akkor milyen férgek vannak az emberi kromoszómában, hogy az ember genetikai anyagát alkotó építőelemek sorrendjének meghatározása — az úgynevezett HUGO humán genom -program — az emberiség legnagyobb vállalkozása a milyen férgek vannak az emberi kromoszómában területén, amely jelentőségében és költségeiben egy bolygó meghódításának programjához hasonlítható.

Miként a bolygó meghódításának előzménye a mellékbolygók meghódítása, így a HUGO előzménye is egy mikroszkopikus méretű állat, a fonalféreg genetikai anyagának feltárása volt. Fonalférgekből több százezer faj van, mindegyiknek más a neve. A tudomány történelemkönyvébe magát beíró faj tudományos neve: Caenorhabditis elegans, röviden: C.

Ártalmatlantól a halálos garázdaságig

Ez a munka decemberére milyen férgek vannak az emberi kromoszómában be. Pedig megtörtént: a HUGO-program sikeresen befejeződött. Géntérkép, genetikai térkép vagy az élet könyve? Mindjárt az elején tegyünk helyére egy félrevezető fogalmat: milyen férgek vannak az emberi kromoszómában géntérkép az, ami elkészült.

A genetikaitérkép-készítés során öröklődő tulajdonságokért felelős gének egymástól való relatív távolságát határozzuk meg klasszikus genetikai kísérletekkel a kromoszómán.

A genetikai térképezésnek nem feltétele, hogy az illető gént milyen férgek vannak az emberi kromoszómában ismerjük. Itt másról van szó: a teljes genetikai állomány gének és nem gének építőelemei sorrendjének meghatározásáról. Az új eredmény költői túlzás nélkül nevezhető az élet könyvének.

Vagy inkább Patthy László akadémikus barátom szóhasználatával: az élet megfejtésre váró kőtáblájának. Amelynek szövegében most a betűk sorrendjét állapították meg. A genom sorrendbe rakott építőkövei, nukleotidbetűi önmagukban nem alkotnak értelmes szöveget. Inkább pontosan reprodukált betűhalmazhoz hasonlíthatóak.

Az apák epigenetikai információi is átkerülnek az utódokba

A kőtábla olvasása a HUGO-program, megfejtése a funkcionális genomika feladata. A kőtáblát nem az ember, hanem a természet nem restellném Istennek nevezni írta.

A genetikusok most Mózes munkáját végezték el: elhozták és közkinccsé tették ezt a kőtáblát.

Bárki olvashatja. Már aki tud olvasni. A megfejtés feladata ultragyors opioid méregtelenítés előttünk áll. A tudományterület, ami ezzel foglalkozik, a századvég újszülöttje, s feltehetőleg a jövő század óriása.

Humán genom

A molekuláris genetika és az informatika házasságából született. Neve: funkcionális geno-mika. A biológusok Apollo-programjának költségeit ben hárommilliárd dollárra becsülték, mondván: hárommilliárd nukleotidból áll az emberi genom; ahány nukleotid, annyi dollár; minden egyes nukleotid pozíciójának meghatározása egy dollárba kerül majd. Ha egy nukleotidot egy betűnek tekintünk, bibliát meg lehetne írni a hárommilliárd betűből.

Kezdetben azt méregtelenítő egészség ez az összeg kevés lesz.

Ám végül a tervezett költségek fele megmaradt; egy nukleotid pozíciójának meghatározása előbb 18 dollárcentre, majd egy centre csökkent. Minek köszönhető ez? Alighanem a versenyhelyzetnek. Azután ban az amerikai magánszférából versenytárs érkezett: a Celera Milyen férgek vannak az emberi kromoszómában.

Ez újabb versenyt indukált. Az összetört DNS-darabok építő-kősorrendjét meghatározó, majd a DNS-darabokat sorrendbe rakó és illesztő robotokat gyártó cégek a PE Biosystems és az Amersham Pharmacia Biotech vállalatok keltek versenyre, hogy olyan csodakomputereket készítsenek, melyek sci-fi regénybe illő sebességgel tudnak dolgozni.

Két munkacsoport: kétféle stratégia. A mérkőzés mégis döntetlenre végződött. A John Sulston barátom vezette munkacsoport a Cambridge környéki Sanger Centerben olyan tudományos stratégiával dolgozik, amellyel a genetikai anyagot egymást átfedő darabokra tördelik, és az egymáshoz illeszthető darabokat, mint a dominót, kirakják, egészen addig, míg további hozzáilleszthető darab már nincs.

Így létrejön egy alakzat. Az emberi DNS-ből 23 ilyen alakzat rakható milyen férgek vannak az emberi kromoszómában. Mindegyikben egy DNS-molekula.

Az átfedő darabokat kromoszómákhoz rendelték. Végül a 23 DNS-molekula-építőkő nukleotid sorrendjét határozták meg. Tekintsünk el milyen férgek vannak az emberi kromoszómában részletezésétől, hogy hogyan csinálták. Minden egyes DNS-darabot megsokszoroztak, klónoztak: baktérium- vagy élesztősejtekben felszaporították, majd visszanyerték őket.

Kihasználták a DNS-nek azt a tulajdonságát, hogy a kettős spirál szétválasztott szálain lévő testvérszakaszok egymást felismerik DNS-hibridizációa különbözőképpen összetört DNS-darabokat dominószerűen sorba rakhatjuk. Az ember genetikai állománya 23 DNS-molekulából áll, ezek 23 kromoszómába szerveződnek.

A dominókirakós módszerrel mind a 23 emberi kromoszómát ki lehetett rakni DNS-darabkákból.

Férgek, kukacok az élő testben...

Ezt hívjuk fizikai kromoszóma-térképezésnek. Ezzel szemben a Celera iparosai fütyültek a kromoszómákra. A lehető legdrasztikusabban ripityára törték a DNS-t, és teljesen a komputerre bízták az átfedő darabkák egymáshoz illesztését. De a tudomány iránytűje elég volt ahhoz, hogy ne tévedjenek el a járatlan úton — ahogy a ma élő legnagyobb genetikus, Rédei György megfogalmazta. Így is ugyanarra az eredményre jutottak, a 23 kromoszómát elkülönítették, építőkő nukleotid- sorrendjüket meghatározták.

Nincs hír arról, hogy eredményeik pontatlanabbak lennének, mint a másik tudóscsoporté. Igaz, elismerték: munkájukat megkönnyítette, hogy a konkurencia naponta közzétette a legfrissebb eredményeit.

giardiasis és ízületi gyulladás can giardia be found in well water

A két versenytárs végül közösen jelentette be a világraszóló eredményt, mint az emberiség közös sikertét. Példátlan és felemelő esemény ez a tudomány történetében! Maradt azért három évre való aprómunka elég, ha a genomnak nemcsak 97, hanem 99,9 százalékát meg akarjuk ismerni. Megoldhatatlannak látszó feladat: az ember genetikai anyagának legrakoncátlanabb szerencsére kicsiny része nem hajlandó sem baktérium- sem élesztősejtben szaporodni.

Fel lehet vajon ezeket kellő mennyiségben szaporítani? Diagnosztikaés etikaA funkcionális genomika első eredményei a következők. A géntérkép kifejezés genomszek-vencia helyett már csak azért is félrevezető, mert a genomnak igen kicsiny hányada jó, ha 5 százaléka, de valószínűleg jóval kevesebb gén csupán. A milyen férgek vannak az emberi kromoszómában, ún. A funkcionális genomika első feladata a gének, majd az általuk meghatározott gének által meghatározott termékek ribonukleinsav és fehérje azonosítása.

Szerencsére a kőtábla nukleotid-betűhalmazá-ban a gének eleje és vége egyértelműen felismerhető. Eddig 38 ezer emberi gént azonosítottak.

Humán genom – Wikipédia

A végleges szám ezer körüli lesz. Összehasonlításul: a fonalféregnek 19 génje van. Örömhír, hogy a genomikai analízis szerint az emberi rasszok közötti különbségek milyen férgek vannak az emberi kromoszómában haladják meg lényegesen az egy rasszon belül mérhetőket. Különbségeink az egyes gének változatainak alléljeinek eltérő gyakoriságából adódnak. Meghökkentő, hogy milyen kicsiny a különbség az ember és az emberszabású majmok között, és általában az milyen férgek vannak az emberi kromoszómában belül.

Ha ennek híre megy, talán emberségesebben bánunk majd az állatokkal. Fontos feladat az egy nukleotidpárra szorítkozó egyedi különbségek vizsgálata és az öröklődő betegségekkel való öszszevetése. Ezzel foglalkozik az a francia cég, amelynek Gyapay Gábor a munkatársa. Ennek köszönhetően néhány öröklődő betegség manifesztálódása megjósolható.

A Huntington-kórban az idegrendszer fokozatosan elpusztul. A betegség százszázalékos biztonsággal prognosztizálható, de mai tudásunk szerint sajnos nem előzhető meg. A hazánkban vizsgált egyik mellrákot okozó mutáns gén ugyancsak felismerhető, de sajnos nem százszázalékos biztonsággal.

Pozitív diagnózis esetén a baj jó eséllyel műtéti vagy terápiás úton megelőzhető. Valaki így fogalmazott: eljutni a hibás géntől a betegség diagnosztizálásához — kis lépés csupán.

fereghajto teak helminths rák

A nagy lépés a megelőzés vagy terápia kifejlesztése. Többek között azért, mert nagyon sok gén, így számos betegség meghibásodott mutáns génje az érintetteknek csak bizonyos hányadában nyilvánul meg. Ezekre magyarázat, hogy egy gén kifejeződésében a genetikai háttérnek, környezeti tényezőknek és a véletlennek is jelentős szerepe van.

Ha például valaki genetikai okok miatt fogékony egy vírusos betegségre, de vírussal sohasem találkozik, akkor ez nem derül ki soha.

Kromoszómák[ szerkesztés ] A humán genom 46 kromoszómából áll, melyeknek mindegyike több ezer gént és intergénikus szakaszt tartalmaz.

A genetikai háttér az alkalmazott gyógyszer vagy gyógymód szempontjából sem közömbös. A jövő az egyéni terápia. A farmakogenomika végső célja egyedi terápiák kifejlesztése. Egyáltalán nem biztos, hogy ez jó üzlet lesz a gyógyszergyár-tóknak, de erre lesz szüksége az emberiségnek. Az atomenergia felfedezésének nem csak áldásai vannak.

Kategóriák Ember Az apák epigenetikai információi is átkerülnek az utódokba Emberi populáción és állati modelleken végzett kutatások szerint az apák által tapasztalt étrendi és környezeti stresszhatások kihatással vannak az utódok egészségére és fejlődésére is. Azonban hogy pontosan milyen mechanizmusok állnak a hatások átörökítése mögött, még nem teljesen tiszta. A kérdés megválaszolásához a Kalifornia Egyetem kutatói most apró orsóférgeknél Caenorhabditis elegans vizsgálták a jelenséget. Az eredmények szerint az örökítésben komoly szerepe lehet az utódoknak átadott kromoszómák génjein lévő epigenetikai jeleknek — melyek a gének kifejezését irányítják.

Hasonló a helyezet a HUGO-program eredményeivel. Nem biztos, hogy boldogok lennénk, ha ismernénk a mindenképpen tragikusan végződő jövőnket, az elkerülhetetlen betegségeinket, vagy azt a dátumot, amelyet a legszerencsésebb esetben sem élhetünk túl. Mindezt ugyanis javarészt a génjeink határozzák meg. Örökítőanyagunk építőkősor-rendjének ismerete alapján elvben megjósolható a jövőnk. A legtöbb ember azonban egyáltalában nem vágyik tudni, hogy ő vagy az utódai miben halnak meg.

Hasonló a helyzet az agreszszivitást, a homoszexualitást, a fejlődési rendellenességeket predesztináló génjeinkkel kapcsolatosan is. Talán jobb, ha nem tudunk róluk. Más kérdés, ha a felismerés a baj elkerülhetőségét jelenti.

Lásd még